Mukowiscydoza wpływa również na wiele innych części ciała
Białko CFTR* jest obecne w całym organizmie, co oznacza, że u osób z mukowiscydozą może występować szeroki zakres objawów. Objawy te i ich nasilenie znacząco różnią się u poszczególnych pacjentów.1 Ta zmienność wynika z indywidualnych mutacji genów CFTR i środowiska.
* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.
- Osoby z mukowiscydozą mogą mieć więcej polipów nosowych (mięsistych narośli w nosie) niż osoby zdrowe.1
- Polipy i nagromadzenie śluzu mogą prowadzić do zakażenia i zapalenia zatok (stanu zapalnego lub obrzęku zatok). Powoduje to: niedrożność nosa, bóle głowy, kaszel, a w niektórych przypadkach utratę węchu.1,2
- Słony pot jest znakiem rozpoznawczym mukowiscydozy.1
- Zazwyczaj białko CFTR ponownie wchłania sól, zanim dotrze ona do powierzchni skóry. U osób z mukowiscydozą dysfunkcja białka CFTR może oznaczać, że sól nie jest ponownie wchłaniana.3,4
- Z czasem u osób z mukowiscydozą mogą również występować podrażnienia skóry (egzema lub zapalenie skóry). Uważa się, że wpływa na to dieta i zmniejszona zdolność wchłaniania składników odżywczych z pokarmu.5
- Wątroba odgrywa ważną rolę w przetwarzaniu składników odżywczych i utrzymywaniu czystości krwi (brak szkodliwych substancji).
- Wątroba składa się z wielu małych rurek. U osób chorujących na mukowiscydozę mogą one się zablokować powodując podrażnienia i bliznowacenie - zwane marskością wątroby. Jest to zaawansowane stadium choroby wątroby.4
- Marskość wątroby utrudnia prawidłowe funkcjonowanie wątroby.
- Mężczyzna z mukowiscydozą może wytwarzać plemniki, lecz przewody, przez które przemieszcza się nasienie (nasieniowód), mogą się nie wykształcić lub mogą zostać zatkane przez śluz.1,4 Może to oznaczać, że chociaż stosunki płciowe są normalne, mężczyzna z mukowiscydozą będzie oddawać niewielką ilość nasienia lub nie będzie oddawać go wcale.
- Większość chorych mężczyzn jest bezpłodna, jednak niewielki odsetek mężczyzn z mukowiscydozą może naturalnie spłodzić dziecko.6 Niepłodność występuje także u mężczyzn będących tylko nosicielami mukowiscydozy.4
- W przypadku kobiet z mukowiscydozą gęsty, kleisty śluz w układzie rozrodczym może zmniejszyć płodność.7
- W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu, które należy omówić z lekarzem.8
- Osoby z mukowiscydozą mają na ogół więcej polipów nosowych, czyli mięsistych narośli w nosie. Nie jest jasne, w jaki sposób mukowiscydoza powoduje powstawanie polipów. Polipy nosowe mogą prowadzić do spływania wydzieliny lub śluzu po tylnej ścianie gardła. Część tego śluzu przedostaje się do płuc.
- Zapalenie zatok to stan zapalny lub obrzęk jamy zatok wywoływany przez gęsty, lepki śluz. Ta niedrożność prowadzi do zakażeń.
- Mężczyzna z mukowiscydozą może wytwarzać plemniki. Jednak rurki, przez które plemniki muszą się przedostać, mogą się nie wykształcić lub mogą być niedrożne z powodu zalegającego w nich śluzu. Stosunki płciowe nie odbiegają od normy, jednak mężczyzna z mukowiscydozą może oddawać niewielką ilość nasienia lub nie oddawać go wcale.
- W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu, które należy omówić z lekarzem.8
- Gęsty, kleisty śluz w układzie rozrodczym kobiety, może utrudniać plemnikom przedostanie się do macicy. W efekcie zapłodnienie komórki jajowej może być utrudnione.
- W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu, które należy omówić z lekarzem.8
- Z założenia białko CFTR powtórnie wchłania chlorki soli znajdujące się w pocie, zanim dotrą one do powierzchni skóry. U osób z mukowiscydozą białko CFTR nie wykonuje tej czynności. Zazwyczaj u chorych występuje dużo wyższe stężenie chlorku w pocie, co przekłada się na wyższą zawartość soli w pocie.
- Wraz z wiekiem osoby z mukowiscydozą stają się bardziej narażone na zmniejszenie gęstości kości (osłabienie kości) i złamania. Uważa się, że jest to wynikiem wielu czynników, w tym stanu odżywienia (w szczególności obniżonego poziomu witaminy D).10
- W przypadku osób chorych na mukowiscydozę ważne jest przestrzeganie zdrowej, zrównoważonej diety, która jest dostosowana do indywidualnych potrzeb.10 Należy skonsultować się z lekarzem, pielęgniarką lub dietetykiem w celu uzyskania szczegółowych porad dotyczących diety dla osób chorych na mukowiscydozę.
-
O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
-
Cystic Fibrosis Trust. Additional Complications. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body. Accessed February 2019.
-
Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica 2007; 59(4): 397 ̶ 415.
-
Rowe S, et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. N Eng J Med 2005; 352:1999 ̶ 2001.
-
Wenk K, et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010; 146(2): 171 ̶ 174.
-
Dodge JA. Male fertility in cystic fibrosis. The Lancet 1995; 346: 587 ̶ 588.
-
Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2006; 173: 475 ̶ 482.
-
Cystic Fibrosis Trust. Thinking of starting a family? (Fertility pack). 2016.
-
King SJ, et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J 2005; 25: 54 ̶ 61.
-
Cystic Fibrosis Trust. Nutrition. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/nutrition. Accessed February 2019.