W tej części znajdziesz wszystkie potrzebne informacje na temat mukowiscydozy. Na kolejnych stronach Ania i jej tygrys Tadeusz zebrali dla Ciebie informacje na temat tego, czym jest choroba, które narządy
w Twoim organizmie nie funkcjonują prawidłowo i jak mukowiscydoza wpływa na Twoje życie.

Zrozumieć mukowiscydozę

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą metaboliczną. Metabolizm to wszystkie procesy zachodzące w organizmie, dzięki którym może on wytwarzać energię.

Potrzebujesz energii, żeby grać w piłkę nożną, skakać na trampolinie lub kręcić hula hop. Potrzebujesz jej również do wszystkich procesów, które zachodzą w organizmie bez Twojego udziału, takich jak bicie serca, oddychanie czy tworzenie nowych komórek.

Całe Twoje ciało składa się z niewiarygodnie dużej liczby komórek. Żeby komórki mogły prawidłowo funkcjonować, trzeba dostarczać im pewne substancje, a inne z nich usuwać¹.

Aby ten proces mógł sprawnie przebiegać, w komórkach znajdują się niewielkie kanały¹. Można je porównać do drzwi. Jedną z takich ważnych substancji są jony chlorkowe. Przedostają się one do wnętrza komórek i opuszczają je właśnie przez takie drzwi (kanały)¹. Organizm potrzebuje jonów chlorkowych do tworzenia soli, która znajduje się zarówno wewnątrz komórek, jak i poza nimi².

Co to jest komórka?

Każdy żywy organizm zbudowany jest z maleńkich komórek. Możemy je sobie wyobrazić jako niezliczone pojedyncze elementy przypominające klocki lub cegiełki.

Ludzkie ciało składa się z niewiarygodnej liczby 36 bilionów komórek – to 36 z 12 zerami³. W Twoim organizmie znajdują się różnego rodzaju komórki pełniące różne funkcje, takie jak komórki włosów, komórki skóry i wiele innych. Z komórek zbudowane są wszystkie narządy i inne części ciała.

Komórki nie żyją jednak zbyt długo. Stare komórki umierają i dlatego nieustannie powstają w ich miejsce nowe. Istnieją również organizmy, które składają się tylko z jednej komórki, np. pantofelek.

U osób z mukowiscydozą niektóre kanały, tak zwane kanały CFTR, nie funkcjonują prawidłowo².

Jest ich za mało lub nie działają poprawnie². To tak, jakby do komórek brakowało drzwi albo czasami niektóre zacinały się i nie można by ich było otworzyć. W rezultacie jony chlorkowe nie mogą swobodnie wnikać do wnętrza komórek, ani się z nich wydostać², przez co nie mogą prawidłowo pełnić swojej funkcji.

To właśnie dlatego powstaje lepki śluz, który zalega w szczególności w płucach, ale także w jelitach².

Komórka z prawidłowo funkcjonującymi kanałami

Komórka z kanałami, które nie funkcjonują prawidłowo

W ciele każdego z nas znajdują się tak zwane geny.

Geny decydują między innymi o tym, czy masz zielone czy niebieskie oczy, czy Twoje włosy są proste czy kręcone i jakiej długości jest Twój nos.

Na żadną z tych cech nie mamy wpływu. Zależą one od kopii genu dziedziczonej po ojcu oraz kopii genu dziedziczonej po matce, które razem tworzą nasz indywidualny kod genetyczny⁴.

Geny zawierają również dokładne instrukcje dla organizmu, dzięki którym może prawidłowo funkcjonować⁴. Czasami jednak
w genach mogą zachodzić zmiany (tak zwane "mutacje"), w wyniku których przestają one normalnie działać⁴.

Jeśli chorujesz na mukowiscydozę, do takiej zmiany doszło w pewnym bardzo specyficznym genie nazywanym skrótowo: gen CFTR⁴.

Oznacza to, że w Twoim organizmie powstaje zbyt mało kanałów CFTR i/lub są one niesprawne, o czym z pewnością zdążyłeś się już przekonać.

Wiele narządów, takich jak płuca i narządy układu pokarmowego, jest od wewnątrz pokrytych śluzem².

Ponieważ u osób z mukowiscydozą działanie jonów chlorkowych jest niewystarczające, śluz staje się gęsty, lepki i trudny do usunięcia².

Gromadzi się on w różnych narządach ciała, co powoduje, że nie funkcjonują one prawidłowo. Może to powodować częstsze występowanie stanów zapalnych, infekcji, kaszlu, niestrawności i duszności².

Ważne informacje

Co to są narządy?

Narządy to części ciała, które są nam niezbędne do życia. Istnieją różne narządy, które wykonują różne zadania i razem tworzą organizm. Na przykład serce pompuje krew przez naczynia krwionośne, a płuca pomagają nam oddychać.

W naszym organizmie znajduje się wiele różnych narządów. Największym ludzkim narządem jest skóra. Pewnie słyszałeś też o wątrobie, śledzionie, nerkach, żołądku, jelitach, mózgu, tarczycy i mięśniach. Czy znasz jeszcze jakieś inne narządy?

Co to są objawy?⁶

Objawy to sygnały, wysyłane przez organizm, informujące o chorobie. Mogą to być dolegliwości, które sam odczuwasz lub symptomy, które lekarz stwierdza podczas badania.

Co to jest stan zapalny?

Stan zapalny to reakcja obronna organizmu na określony bodziec, taki jak uraz.

Stan zapalny może zostać wywołany przez bakterie, wirusy i grzyby, ale także przez wysoką lub niską temperaturę czy otarcie skóry. Organizm rozpoznaje tego rodzaju bodźce i posiada własny system obronny - układ odpornościowy.

Działa on podobnie do oddziału policji, walcząc z konkretnymi zagrożeniami. Kiedy to robi, Ty odczuwasz objawy choroby lub urazu, takie jak zaczerwienienie lub ból, ale także podwyższoną temperaturę (gorączkę).

Wiele chorób ma w nazwie słowo „zapalenie” - na przykład zapalenie oskrzeli. Oznacza to, że
w danym narządzie wystąpił stan zapalny.

Co to jest infekcja?

Do infekcji dochodzi, gdy szkodliwe drobnoustroje (nazywane też czasem zarazkami) dostają się do organizmu i mogą się w nim rozmnażać. Mogą to być na przykład bakterie, wirusy lub pasożyty.

W Polsce w niedługim czasie po urodzeniu każdego dziecka wiadomo, czy jest ono chore na mukowiscydozę.

Jest to możliwe, ponieważ w 2009 r. wprowadzono test na mukowiscydozę u wszystkich noworodków w Polsce.

Jeśli u dziecka rozpoznana zostanie mukowiscydoza, natychmiast rozpoczyna ono leczenie w specjalistycznym ośrodku i trafia ono pod opiekę zespołu specjalistów.

Ważna informacja

Co oznacza słowo diagnoza?⁶

Diagnoza to słowo pochodzące z języka greckiego, które oznacza „rozpoznanie” lub „osąd”. A więc stawiając diagnozę rozpoznajemy i nazywamy chorobę.⁶